Co to jest zespół Pitta Hopkinsa?

Na samym początku zaznaczę, że nie jestem lekarzem, ani nie mam wykształcenia medycznego. Jestem mamą, która po dziesięciu latach szukania w tym roku usłyszała diagnozę i w końcu moje dziecko przestało być uważane przez system za zdrowe. W końcu mam co wpisać w rubryczki diagnoza i rozpoznanie.

Samo podejrzenie, że Olgierd ma Zespół Pitta Hopkinsa, już spowodowało, że zaczęłam szukać informacji. Jak to w przypadku chorób rzadkich wiadomości są lakoniczne, zazwyczaj obcojęzyczne, więc z pomocą znajomych próbowałam ujarzmić temat. Ale wciąż nie brakuje pytań od lekarzy, terapeutów i innych rodziców dotyczących samej choroby, rokowań i możliwości. Pojawia się też wiele sprzecznych informacji. Postanowiłam zebrać to, co już wiem, by ktoś mógł z tego skorzystać, ale jest to zbiór wiadomości, a nie medyczne badania i analizy. Proszę więc wybaczyć język – będzie bardziej po polsku niż medycznie. Ale może to i lepiej.

Czym charakteryzuje się Zespół Pitta Hopkinsa?

Zespół Pitta Hopkinsa (skracany do liter PTHS) charakteryzuje się przede wszystkim opóźnieniem rozwoju, charakterystycznym wyglądem, często padaczką oraz stanami niepokoju, podczas których mogą się pojawiać problemy z oddychaniem. Często ta choroba jest określana jako ciężka encefalopatia padaczkowa z dysfunkcją autonomiczną. Na nią składają się również problemy z tętnem, wspomnianym oddychaniem, ciśnieniem krwi czy też pracą jelit.

Zespół Pitta Hopkinsa to choroba rzadka, która dotyka mniej niż jedno dziecko na 100 tysięcy.

U kogo może się zdarzyć zespół Pitta Hopkinsa?

To choroba genetyczna, która występuje zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. Pierwsze objawy mogą pojawić się w różnym wieku, a z opisów dzieci wynika, że różny jest ich poziom funkcjonowania. Przyczyną – już w życiu płodowym, jest błąd w materiale genetycznym dotyczącym 18-tego chromosomu. Tę lokalizację błędu w materiale genetycznym nazywa się genem TCF4.

Zespół Pitta Hopkinsa jest dziedziczony w tak zwany sposób autosomalny dominujący. To oznacza, że wystarczy błąd na jednym z dwóch chromosomów 18 pary, aby wywołać objawy. Z badań wynika również, że większość dzieci nie odziedziczyła błędu po rodzicach. Tym samym wystąpienie błędu w DNA dziecka nazywa się de novo. Z naszej praktyki wynika jednak, że konieczne jest przebadanie rodziców i rodzeństwa w kierunku mutacji.

W wyniku błędu w materiale genetycznym brakuje pewnego białka, które odgrywa ważną rolę podczas rozwoju mózgu.

Objawy zespołu Pitta Hopkinsa? 

Warto pamiętać o tym, że wśród chorych zauważyć można znaczne różnice w ilości i nasileniu objawów. Tym samym ciężko jest założyć, jak się będzie dziecko rozwijać i czy dane cechy wystąpią, bo wcale nie muszą.

Poniższe objawy mogą wystąpić u Twojego dziecka, ale nie wszystkie się pojawią, więc warto patrzeć na pociechę jak na indywidualną i wyjątkową osobę, a nie zespół cech, które wpisują je w chorobę. Dzięki temu można wyznaczać sobie cele, pracować i nie skupiać się na ograniczeniach choroby. To ważne, bo samych zdiagnozowanych przypadków jest dość mało, a genetyka pokazuje, że każda choroba ma bardzo rozmaitą postać. Dziecko ma też swoje indywidualne cechy charakteru, zostało wychowane w danym środowisku, wpływa na jego rozwój styl życia oraz określone metody pracy – fizjoterapia, wspomaganie rozwoju, zajęcia logopedyczne itp. Przedstawione objawy mogą pomóc zrozumieć, dlaczego dziecko rozwija się inaczej lub wskazać, że coś mu przeszkadza.

• Najważniejszym problemem dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa jest niskie napięcie mięśniowe zauważalne już po urodzeniu. Maluchy są bardziej zwiotczałe niż inne dzieci w ich wieku i potrzebują dobrego wsparcia podczas podnoszenia. Tym samym mają trudności z podnoszeniem głowy, a potem ze wszystkimi kolejnymi etapami rozwoju.
• U niektórych dzieci pojawiają się problemy z karmieniem. Nie chwytają prawidłowo piersi lub butelki i łatwo ją uwalniają. Tym samym podawanie pokarmu różnymi metodami zajmuje więcej czasu, a pociechy często wolniej przybierają na wadze i są szczupłe.
• Dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy. Zdecydowanie później opanowują umiejętność przewracania się na brzuch, siadania, stania i chodzenia, a zdarza się też tak, że nie są w stanie nauczyć się samodzielnie chodzić i potrzebują pomocy w przemieszczaniu się. Zaburzony jest także wzorzec chodu. Dzieci poruszają się wolniej, łatwiej upadają, mogą się szybko zniechęcać i często potrzebują wózka inwalidzkiego na co dzień lub też na dłuższe spacery.

•  Chorzy mają także trudności z drobnymi zdolnościami motorycznymi. Tym samym nauka rysowania, pisania i wycinania zajmuje im więcej czasu i jest mniej płynna. Dyspraksja sprawia, że zadania szczególnie związane z motoryką małą są zbyt trudne do opanowania, co może budzić zniechęcenie.
• Dużą trudnością jest także nauka mówienia. Dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa wydają dźwięki, czasem dość niekontrolowane i głośne, ale wypowiadanie i wymawianie słów jest dla nich często zbyt skomplikowane. Niektóre osoby są w stanie nauczyć się porozumiewania się zdaniami składającymi się z kilku słów, ale częściej wdraża się komunikację alternatywą. Problemem jest bowiem też rozumienie języka mówionego, więc obrazy i gesty są lepiej przyswajalne.
• Dzieciom z tym zespołem często trudniej jest utrzymać równowagę. Częściej się przewracają, a by tego uniknąć, ustawiają stopy nieco dalej. To daje im większe podparcie, ale chód o szerokiej podstawie charakteryzuje się tym, że kolejne kroki są zbyt duże lub zbyt małe. Na równowagę wpływa również charakterystyczna dla zespołu ataksja. Drążące dłonie utrudniają chwytanie, pisanie, trzymanie kubka, a także zaburzają poruszanie się.

• Na tym tle warto zwrócić uwagę, że dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa często mają pogodne usposobienie. Są wesołe, często i głośno się śmieją.
• Dzieciom towarzyszą też stereotypie. To charakterystyczne ruchy rękami i nogami. Niektóre dzieci machają kończynami, inne wykonują ruchy skręcające lub ocierają klatkę piersiową. Warto zwrócić uwagę, że pojawiają się one, gdy sytuacja jest zabawna lub ekscytująca, a przy pogodnym usposobieniu zdarza się to dość często.
• Trudności w radzeniu sobie z gniewem i innymi emocjami są również częste u dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa. Często potrzebują one pomocy dorosłego, by wyjść ze spirali złości, którą krzywdzą siebie i innych, ale nie zdają sobie z tego sprawy.
• Część dzieci z tym zespołem cierpi na epilepsję. Może mieć ona bardzo różną postać, a same napady są też silnie związane z wiekiem, w którym pojawiają się objawy. Zwykle padaczka rozwija się w dzieciństwie i wymaga specjalistycznego leczenia także farmakologicznego.

• Charakterystyczne są też rysy twarzy, które bardzo często stają się bazą do tego, by wysnuć podejrzenie zespołu Pitta Hopkinsa. Dla samych dzieci wygląd jednak nie stanowi problemu, a widać wyraźnie, że cechy sprawiają, że przypominają rodzeństwo. Z wiekiem rysy twarzy ulegają także wyostrzeniu. Czoło ma kanciasty kształt i jest często węższe w skroniach oraz uwidaczniają się kości policzkowe. Natomiast oczy bywają głęboko osadzone i lekko uniesione w kierunku uszu. Grzbiet nosa jest często szeroki, a jego czubek skierowany w dół. Tym samym zmniejsza się odległość między nosem a ustami. Te są szerokie oraz pełne, a górna warga często ma piękny łukowaty kształt. Charakterystyczne są także rozstawione zęby. Uszy często mają nieco twardą krawędź i okrągły kształt, szyja może być krótka, a uwagę genetyków przyciągają także palce u rąk i nóg – rozszerzają się w kierunku czubków, co określa się potocznie mianem maczugi.
• Część dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa jest niższa niż rówieśnicy, ale spotka się też chorych o normalnym wzroście lub wysokich. Cechą wyróżniającą jest jednak to, że w każdym przypadku mniejszy jest obwód głowy – co nazywa się małogłowiem.
• Wiele dzieci potrzebuje również okularów ze względu na krótkowzroczność. Powszechny przy tym zespole jest także zez, więc oczy wymagają ćwiczeń, by zminimalizować ryzyko rozwinięcia się tak zwanego leniwego oka.

• Dzieci z tym zespołem mają skłonność do ślinienia się. Bezpośrednią przyczyną jest oczywiście wiotkości mięśni twarzy i wokół ust. Poza tym warto pamiętać o tym, że połykanie wymaga świadomej uwagi, a z tym jest problem. Dopóki ten odruch nie zostanie zautomatyzowany, to ślinienie będzie towarzyszyć na co dzień.
• Zdarza się też, że dzieci cierpią na refluks. Cofanie się pokarmu z żołądka do przełyku jest nieprzyjemne, może powodować ból, płacz i czasem niechęć do jedzenia.
• Dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa często mają typowy wzorzec oddychania. Zdarza się, że zaczynają szybko oddychać przez jedną do kilku minut, a następnie przestają na chwilę. Nieco to zachowanie przypomina hiperwentylację. Te problemy nie pojawiają się w czasie snu i gdy dziecko jest skoncentrowane na przykład na zadaniu. Częściej obserwuje się je w momentach napięcia emocjonalnego.
• Nieprawidłowy wzorzec oddychania dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa sprawia, że mogą połykać zbyt dużo powietrza, a to może powodować wypukły brzuch. Poza tym sama postawa jest też efektem niskiego napięcia mięśniowego. Warto także zwrócić uwagę, że wiele dzieci cierpi na niedrożność jelit oraz zaparcia. Często diagnozowana jest w tym przypadku choroba Hirschsprunga.

• Wiele dzieci z tym zespołem w późniejszym czasie niż rówieśnicy uczy się korzystania z toalety. Niektóre tej umiejętności nie opanowują nigdy.
• U chłopców charakterystyczny jest także mikropenis. Bardzo często jądra nie znajdują się w mosznie – czyli diagnozuje się wnętrostwo. Te zaburzenia mogą wpływać na płodność w późniejszym życiu.
• Obserwuje się u niektórych dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa przebarwione plamy na skórze. Są też takie, które mają nadmierne owłosienie.

Diagnoza?

Rozpoznanie zespołu Pitta Hopkinsa nie jest proste. To bardzo rzadki syndrom, więc na początku lekarze koncentrują się na zespole Angelmana, zespole Jouberta lub zespole Retta, które wykazują podobieństwa do zespołu Pitta Hopkinsa. Nieprawidłowości w pracy mózgu często wskazuje rezonans magnetyczny. Ten aspekt pozwala także prześledzić badanie EEG, które jest zalecane, gdy dzieci mają drgawki. Często w wyniku otrzymuje się informację, że mózg pracuje zbyt wolno, ale jest to charakterystyczne dla wielu chorób. Warto też zwrócić uwagę, że pomimo częstych badań w kierunku chorób metabolicznych nie znajduje się w tej materii anomalii.

Czy to się leczy?

Nie ma lekarstwa i sposobu na wyleczenie zespołu Pitta Hopkinsa. Wszystkie możliwości, jakie mamy, koncentrują się na poprawie poziomu rozwoju oraz jak najwcześniejszym wykrywaniu dodatkowych problemów i leczeniu ich tam, gdzie jest to możliwe.

Tym samym dzieci są pod stałą opieką lekarzy. Niektóre z nich potrzebują okularów, aby dobrze widzieć. Wymagać mogą także wsparcia neurologów, ortopedów, dentystów, dietetyków. Ważnymi specjalistami są także fizjoterapeuci, logopedzi, specjaliści terapii zajęciowej i inni fachowcy, którzy pomagają stymulować rozwój dziecka na różnych jego płaszczyznach.

Dzieci z zespołem Pitta Hopkinsa najczęściej trafiają do specjalnych przedszkoli i szkół. Mają one trudności w nauce, więc tradycyjna edukacja jest zwykle dla nich niemożliwa. Dzięki specjalnym placówkom i indywidualnym programom w małych grupach uczniowie mogą zdobywać wiedzę i umiejętności na miarę swoich możliwości.

Co możesz zrobić jako rodzic?

Pamiętaj, że od Ciebie również zależy rozwój dziecka. Tak naprawdę za każdym razem, gdy bawisz się, ćwiczysz, tańczysz, śpiewasz, rozmawiasz, śmiejesz się i czytasz książki z pociechą, również inwestujesz czas w pracę mózgu, siłę mięśni i tak ważne relacje. A to wszystko jest ważne, by dziecko robiło postępy. Dlatego nie tylko godziny spędzone na terapii są kluczowe, bo wiele można zrobić też codziennie w domu, spędzając razem czas, a nawet odpoczywając. Mózg i ciało też tego bardzo potrzebują.

Poza tym kochaj. On czy ona wiedzą, że mają wsparcie i mogą rozwijać się w odpowiednim dla siebie tempie, a jest ono dalekie od „normy”. Jej nigdy nie dogonią, ale mając opiekę, są w stanie pokonać wiele trudności i przede wszystkim zaznać szczęścia.

Uświadom sobie, że rodzicielstwo jest częścią nauki odpuszczania. To szczególnie trudne, gdy dziecko rozwija się inaczej niż inne.